피부색소결핍증(Albinism) |
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| 작성자 | 충주성모학교 | 등록일 | 09.12.31 | 조회수 | 216 |
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全 신체 (완전 albinism) 또는 신체의 일부분 (불완전 albinism)색소 형성과 관련된 유전적 질환이다. 임신 기간 중 멜라닌 색소의 신진대사와 관련되어 나타나는 효소 질환이 원인이라고 여겨진다. 상염색체의 우성 또는 열성 형질이 있다. X 염색체와 관련되어 나타나는 안과적 색소 결핍증은 여성에게서만 안과학적으로 가시적으로 나타난다. 완전 색소 결핍증에서는 일반적으로 망막과 홍채 조직에서뿐만 아니라 피부와 머리카락에서도 색소결핍을 나타낸다. 불완전 색소결핍증에서는 피부와 머리카락의 경우 색소결핍 정도가 완전 결핍에서부터 정상에 이르기까지 매우 다양하다. 안과적 색소결핍에서는 그 기능성이 정상에서부터 시각장애에 이르기까지 매우 다양하다. 시각장애가 있을 경우는 주로 망막 (특히 황반)과 홍채와 관련이 있다. 광선 혐기 (photophobia), 안구진탕증 (nystagmus), 그리고 굴절 상의 이상등이 전형적인 증상이다. 만일 시각의 정확성이 떨어지는 경우 주로 20/70에서부터 20/200 사이이다. 시야의 경우는 다양하다. 색채 시각은 일반적으로 정상이다. 비 진행성이다. 처치: 굴절이상에 대한 시각교정이 필요하다. 색이 들어가거나 중앙에만 빛이 들어가게 만든 콘택트 렌즈 (pinhole contact lenses), 색 렌즈, 광학 보조 기구, 필요한 경우 저광택 재질의 자료들을 사용하고 유전 상담을 요한다. Implications: 개인의 상태에 따라 조명을 조절한다 (예: 앉은 자리에서 보았을 때 눈부신 정도를 조절하거나 색이 들어간 렌즈를 사용하거나 밖에 나갔을 때 챙이 있는 모자를 착용한다). 교실에서는 앉는 자리가 굴절이상과 광선혐기증을 유발하지 않는 곳으로 선택해 준다. 저시력 보조 도구 사용을 위해 평가가 요구된다. 유전적 문제에 대하여 기록해둔다. |
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